第三代试管婴儿能阻断渐冻症基因遗传吗?
发布:2025-07-02 19:00:15
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问题描述:
迄今渐冻症仍是一种无法治愈的疾病,患者只能通过医疗手段改善生活质量,尽可能延长生存周期。对于遗传诊断明确的家族性渐冻症患者,可通过胚胎植入前遗传学检测的辅助生殖技术助孕阻断致病基因向子代传递。现在在厦门市妇幼保健院、郑大一附院的生殖中心都有借助成熟的三代试管婴儿技术成功阻断渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)致病基因向子代传递的案例存在。
最佳答案
迄今渐冻症仍是一种无法治愈的疾病,患者只能通过医疗手段改善生活质量,尽可能延长生存周期。对于遗传诊断明确的家族性渐冻症患者,可通过胚胎植入前遗传学检测的辅助生殖技术助孕阻断致病基因向子代传递。现在在厦门市妇幼保健院、郑大一附院的生殖中心都有借助成熟的三代试管婴儿技术成功阻断渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)致病基因向子代传递的案例存在。

第三代试管婴儿能阻断渐冻症基因遗传的成功案例
阿东(化名)有肌萎缩性侧索硬化症家族史,为了子代传承,阿东夫妇来到厦门市妇幼保健院生殖医学科进行遗传咨询。
经询问患者病史发现,阿东家族中多名成员(父亲、叔叔及两个姑姑)均为肌萎缩侧索硬化症,且其父亲已经因病去世,基因检测提示阿东家族存在SOD1基因c.62T>G杂合变异。根据阿东家系成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家系中SOD1基因突变导致肌萎缩性侧索硬化症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%,患病风险大。
经过科学论证,医生建议行胚胎植入前遗传学诊断助孕(俗称第三代试管婴儿技术),且助孕成功后孕中期进行羊水穿刺产前诊断,大大降低夫妇孕育患儿的风险。
因妻子小华卵巢功能不太好,基础窦卵泡不齐同,2023年11月经生殖医学科全科讨论为小华拟定了黄体期促排方案,幸运的是小华获得了10枚成熟卵,正常受精6枚,经过胚胎遗传学检测,获得了3枚可移植胚胎(不携SOD1基因突变且染色体为整倍体胚胎)。
小华于2024年1月接受了复苏胚胎移植获得了成功妊娠,目前已妊娠3个月,产检正常,正等待着妊娠中期产前诊断。
除此之外,2024年,郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院采用胚胎植入前遗传学诊断(“PGD试管婴儿”)技术成功帮助携带SOD1基因变异的家族性肌萎缩性侧索硬化症患者夫妇助孕,阻断致病基因向子代传递。
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