染色体核型报告出现异常要做三代试管婴儿吗？

做试管婴儿前都会进行染色体检查的，检查染色体核型检查出报告后需要复诊，结果异常者须进行遗传咨询。如平衡易位、罗氏易位者本人通常不会有异常表现，但其结婚怀孕时发生流产和胎儿畸形概率会增加，不过随着现代科学技术的发展，这种情况可通过PGT技术（第三代试管婴儿）的方式挑选正常胚胎，也能生育健康宝宝。

如何看懂染色体核型报告

各物种的染色体数目和形态都是恒定的，人类染色体是46条，即23对，其中第1-22对是男女共有的称为“常染色体”，第23对染色体称为“性染色体”，包括X染色体和Y染色体。正常男性为「46，XY」，女性为「46，XX」。

(正常男性：46,XY)

(正常女性：46,XX)

1、看染色体数目

常见的染色体数目异常包括：克氏综合征「47，XXY」、超雌综合征「47，XXX」、超雄综合征「47，XYY」、特纳综合征「45，X/其他嵌合体表型」、唐氏综合征「21-三体综合征」等。

2、看染色体结构

染色体结构异常常见的主要有缺失、重复、倒位、易位几种类型，通常是由染色体断裂并伴有异常修复引起的。染色体损伤可以是自发的，但更常见于暴露在射线或诱变剂之后。

染色体缺失(符号:del)

是染色体臂上某一区段发生断裂并丢失了一部分遗传信息。

染色体重复(符号:dup)

指一个染色体上出现两个或两个以上相同片段。

染色体倒位(符号:inv)

一个染色体同时出现两处断裂后形成三个片段，当中间的片段倒转180°后与其他两个片段重新连接，导致这一片段的基因排列顺序颠倒。

染色体易位(符号:t)

是指一个染色体臂上的某一段转移到另一个非同源染色体臂上的染色体结构异常现象(如转移的片段依旧在同一条染色体内则称为移位或染色体内易位)。

3、染色体的多态性

除了正常/异常染色体外，还存在着一种被称为“染色体多态的”现象，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。

有部分临床研究认为，染色体多态性可能与某些遗传病或生殖异常等存在一定关联。但同样也有数据表明，染色体多态通常没有明显的表型效应和病理学意义(即没有充分的证据表明表明染色体多态性会影响子代的畸形、发育异常、智力低下等方面)，被视为一种良性的遗传变异。因此，即便出现染色体多态性也无需过分焦虑，可咨询临床医生综合评估，制定合适的诊疗方案。

染色体核型报告出现异常怎么办

染色体的结构异常容易造成产生的配子（精子或卵子）发生异常，从而导致胚胎染色体的异常。胚胎染色体异常可能会导致

• 胚胎根本不着床，这样就表现为不孕不育；
• 导致在7-8周就早期流产，这样表现为反复流产；
• 表现为胎儿畸形，这样需要进行引产，对身体损伤比较大；
• 生出和父/母染色体核型一样的宝宝，其他方面和父/母一样没有问题，只在她（他）结婚生子时和父/母有一样的困扰。

如果染色体异常并不严重（需遗传咨询进行评估），那么可以自然怀孕，只要按时进行产前诊断就可以。如果是染色体异常，遗传咨询医生通过评估，可能会建议进行三代试管来排除染色体异常的宝宝，减少因胚胎染色体异常导致的反复流产。