北大深圳医院有同型地贫做第三代试管婴儿的成功案例吗?
地贫同型做第三代试管婴儿成功案例是有很多的,以北京大学深圳医院生殖医学中心为例,从2018年获得开展第三代试管婴儿技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的技术资质,已经通过此项技术帮助七十余例地贫基因携带者成功孕育了健康的宝宝。以下是一些成功案例分享。

地贫同型做第三代试管婴儿成功案例
地贫是一种基因病,与遗传基因息息相关。地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。如果夫妻双方为同一种类型的地中海贫血基因携带者,后代有25%的几率为重度地中海贫血患儿。而避免疾病遗传比较有效的方法就是做三代试管婴儿。
案例一:双方均为β地中海贫血携带者
陆XX(女,35岁)、赵XX(男,34岁)夫妇,因男方严重少精症未避孕未孕7年、双方均为β地中海贫血携带者于2019年7月来北大深圳医院生殖中心就诊。
若夫妇双方均为β地中海贫血携带者,其后代1/4机率为中重度地中海贫血患者,1/2机率为β地中海贫血携带者,1/4机率不携带β地贫突变基因。
2015年7月曾因男方严重少弱精症,在外市医院行ICSI第一周期,获可用胚胎2枚冻存,后解冻移植2枚未孕。
夫妇双方遂于2019年10月于北大深圳医院生殖中心行PGD助孕,获4枚囊胚,行β地贫基因及染色体拷贝数筛查,获1枚可用囊胚。
2020年7月行TET助孕,移植1枚囊胚,获单胎妊娠,孕中期羊水检测染色体核型未见异常、未携带β地贫突变基因,2021年4月足月剖腹产1男婴。
案例二:双方α地贫杂合缺失
李xx(女,36岁)、刘xx(男,36岁)夫妇,因夫妻双方在外院诊断为α地贫杂合缺失。
2015年至2019年于外院行2周期PGD助孕,先后进行4周期胚胎移植助孕均未孕。2018年5月曾自然受孕,因胎儿为重度地贫行引产术。
患者2019年2月到北大深圳医院生殖中心就诊,6月进行第一周期PGD,获2枚囊胚,经染色体非整倍体筛查和基因诊断,发现均为地贫纯合子,无可用胚胎。同年9月进行第2周期PGD,获6枚囊胎,经遗传学诊断,获1枚可用囊胚。
2020年8月行冷冻胚胎移植,获单胎妊娠,产检过程正常,现持续妊娠中。
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