第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查是怎么进行的？

第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查是通过在胚胎植入前阶段进行相关的遗传背景筛查，为：具有遗传疾病家族史、高生育风险的夫妇 提供优生优育服务。胚胎植入前遗传学检测对胚胎进行的遗传学检测，挑选健康胚胎进行移植，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的，同时也能提高试管婴儿的成功率。

第三代试管婴儿植入前遗传学诊断技术的操作步骤

第三代试管婴儿植入前遗传学诊断技术主要包括两个操作步骤：活体组织检查和遗传诊断 。

1、活体组织检查

活体组织检查是指在胚胎的极体期、卵裂期或囊泡期，通过机械 、化学或激光方法打开卵透明带, 通过挤压或抽吸技术取出一个( 或多个) 细胞待检查 。一般分为3个主要实施途径，包括卵子的第一和第二极体活检、卵裂期胚胎的卵裂球活检以及囊胚活检。

2、遗传诊断

遗传诊断就是利用PCR或者FISH等技术分析单遗传疾病，染色体异常等。

此外还有PGH，这是植入前遗传学单倍型分析，就是选择与致病基因在染色体的位置上紧密连锁的短串联重复序列（STR标记）鉴别胚胎是否遗传了有致病基因的染色体来进行诊断。其特点在于使用了 DNA 指纹印记分析来进行遗传诊断 , 而不再仅仅是鉴别某些具体的遗传标记 。

第三代试管婴儿检测流程与局限性

第三代试管婴儿检测流程

取卵受精后，胚胎培养至囊胚期（约5-6天），取少量滋养层细胞进行基因检测，冷冻胚胎，筛选合格胚胎择期移植。

第三代试管婴儿检测的局限性

1）无法覆盖所有风险：如多基因疾病（自闭症）或环境因素导致的异常仍需依赖产前诊断；

2）技术误差：活检可能损伤胚胎，且检测存在假阳性/假阴性。