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特纳综合征的人多吗?女婴中发病率能达到多少?

发布:2025-04-24 19:00:33
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问题描述:
特纳综合症人群还是比较多的,其活产女婴中发病率约为1/4000—1/2500。特纳综合征(Turner综合征)又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体缺失或结构异常所导致的一种先天性染色体异常疾病。特纳综合征的患者均为女性,是女孩身材矮小的常见病因之一,患有特纳综合征的女孩95%-100%的会出现身材矮小。
最佳答案

特纳综合症人群还是比较多的,其活产女婴中发病率约为1/4000—1/2500。特纳综合征(Turner综合征)又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体缺失或结构异常所导致的一种先天性染色体异常疾病。特纳综合征的患者均为女性,是女孩身材矮小的常见病因之一,患有特纳综合征的女孩95%-100%的会出现身材矮小。

预防特纳综合症

正常人群的染色体共有23对,46条染色体,其中有一对为性染色体,可以决定人体的性别,男性的性染色体组成为XY,女性的性染色体组成为XX。特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。

特纳综合征是染色体异常疾病

特纳综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。特纳综合征患者生长迟缓始于宫内,3岁后更明显,至青春期时未出现正常青春期应有的身高突增。95%的特纳综合征患者表现为矮身材。

特纳综合征怎么治疗

对Turner综合征的孩子早发现早诊断早干预,治疗非常重要,有利于患儿第二性征发育,使其外观更接近正常女性,提高患儿的自信,改善患儿生活质量。

特纳综合征主要依靠生长激素治疗,一般2岁即可开始治疗,不经治疗的特纳综合征儿童,成年后身高不到1.4m,且无生育能力以及第二性征表现。

前期通过使用生长激素,促进患儿身高增长,后期使用雌激素替代治疗,促进乳房发育、月经初潮,通过药物建立人工周期,使月经规律。