为什么要花2000元左右做流产组织遗传检测?
做流产组织遗传检测费用比较贵,要2000元左右,之所以要做是因为遗传因素在流产中占比重大,临床上若不能明确原因,建议进行流产物的遗传学检查。它能够解释本次流产是否存在遗传因素,指导流产夫妇为下一胎孕育选择正确的治疗方法。如果明确两次或两次以上流产的原因为遗传因素,可以选择第三代试管婴儿方式助孕,避免一次次的流产对身体和心理造成的极大伤害。
为什么要做流产组织遗传检测
流产组织遗传检测一般是检测胎儿的染色体,检测费用大概2千元左右,这个费用患者自己负担,许多家庭普遍觉得费用有些贵,就选择了不检测。但是这个检测结果对生育下一胎有非常重要的指导意义,建议每一次自然流产流产物都做一次遗传检测。原因在于:
1、自然流产原因里,遗传因素占比40%-50%,主要是胚胎染色体异常,也就是非整倍体,例如三倍体,单倍体,染色体整条或片段缺失、重复,染色体微缺失微重复,这些染色体的异常会导致胚胎优胜劣汰,造成自然流产、胚胎停止发育、死胎死产或出生缺陷;
2、21-三体、13-三体,18-三体患儿是染色体非整倍体里能活产的,是出生缺陷防控重点,已经纳入产前筛查(唐氏筛查、无创)、产前诊断。
3、胚胎是女方的卵子和男方精子结合的产物,胚胎的遗传物质来自父母双方,胚胎染色体异常可能是偶发现象,也可能遗传自父母。通过流产组织遗传检测,可以追本溯源,查找流产的遗传因素,进一步防患于未然,为下一次生育做好准备。
4、流产组织染色体异常,通过遗传咨询,考虑偶发或可能来源父母;需要进一步筛查父母染色体。若父母染色体正常,考虑流产为偶发现象,下一胎可自然试孕,孕中期产前诊断;反复流产组织染色体异常,若父母染色体正常,不排除父母生殖腺嵌合可能,现在常规检测的染色体核型用的是外周血,生殖腺染色体有可能与外周血染色体不一致,这种情况建议行胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿)。
5、若父母一方染色体平衡易位,理论上子代就有16/18自然流产、胚胎停止发育、死胎死产或出生缺陷;若父母一方染色体罗氏易位,理论上子代就有4/6自然流产、胚胎停止发育、死胎死产或出生缺陷;若父母一方染色体倒位,理论上子代就有2/4自然流产、胚胎停止发育、死胎死产或出生缺陷。这些情况的夫妻,在充分遗传咨询后,可以建议行胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿),避免再次流产造成子宫内膜损伤;若心理、经济上不能接受三代试管婴儿,也可以自然妊娠,孕中期产前诊断。
6、若父母一方为同源染色体罗氏易位,不能形成正常的配子,生育子代只能通过配子捐赠(供精或供卵)。
7、若流产组织染色体正常,需要筛查流产的非遗传因素。例如病毒感染,女方的子宫、内分泌、血糖,男方的精液常规、畸形率、DNA碎片率,双方是否有熬夜、吸烟、酗酒等不良生活习惯等。
为了优生优育,为下一次生育做好充足的准备工作,做好生育计划,流产组织遗传检测非常有必要。
POC流产物染色体检测怎么做
POC染色体检测是指对流产组织进行染色体检测方式。采用第二代高通量测序技术并结合先进的生物信息学分析,判断流产物染色体是否存在异常,是排查自然流产及胎停育原因的重要手段。
流产组织分子遗传检测可对染色体非整倍、单亲二倍体、三倍体、5Mb以上杂合性缺失以及100kb以上片段缺失或100kb以上片段重复进行全面分析,对流产原因进行辅助诊断,全面排查染色体异常导致流产及胎停育的致病原因,为再生育提供指导依据。
检测流程
- 第一步 遗传咨询:填写送检单和知情同意书;
- 第二步 样本采集:流产组织>0.5mm2(黄豆粒大小),外周血5ml;
- 第三步 样本运输:2-8°C冷藏运输;
- 第四步 流产组织分子遗传检测:POCA 9个自然日;POCB 10个自然日;POCC 25个自然日;
- 第五步 检测报告:出具检测报告。
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