第三代试管婴儿PGT-M检测后染色体异常的胚胎可以移植吗？

第三代试管婴儿PGT-M检测后的胚胎结果一般有三种基因检测结果情况：结果正常，优先移植；提示为携带者，亦可以移植；结果为患者（异常），不移植。对于PGT-M助孕需对胚胎行基因诊断的，病友会在签约时与遗传医生讨论移植意愿，并预先签署胚胎移植意愿记录。

什么样的胚胎才可以移植

胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕是降低下代出现遗传病的有效手段。PGT检测后护士会通知病友胚胎结果，同时也会建议病友看遗传门诊详细咨询胚胎情况，评估哪些胚胎能够移植。通常可能出现以下5类情况。

1、未发现染色体非整倍体异常或超过5Mb的片段异常，这类胚胎可以优先移植。

如果您是因为染色体平衡易位/罗氏易位/臂内倒位/臂间倒位等进行PGT-SR助孕，那需要注意这类胚胎可能是染色体正常胚胎，也可能是上述这些染色体问题的携带者胚胎，可以进一步咨询遗传医生看可否通过断点分析检测进一步区分正常与携带。

2、非整倍体异常(即多一条或少一条染色体)，不能移植。

3、染色体片段异常(即某一条染色体的一段存在缺失或重复)，不能移植。

4、嵌合体(即胚胎的部分细胞存在染色体异常)，这类胚胎一般不作为优先移植对象;若有整倍体(即未发现染色体非整倍体异常或超过5Mb的片段异常)胚胎，则优先移植整倍体胚胎;若无整倍体胚胎，建议再次促排，如果实在没有其他可移植胚胎的情况下，达到以下条件的嵌合体胚胎可考虑移植：

• (1)嵌合比例低于50%;
• (2)单条染色体的非整倍体嵌合(这意味着片段嵌合的胚胎以及2条以上染色体异常嵌合的胚胎都不能移植);
• (3)不涉及13/18/21/性染色体异常嵌合。

值得注意的是，即使是达到移植条件的嵌合体胚胎，仍然存在移植风险，包括移植失败、流产、畸胎、智力障碍等。所以移植嵌合体胚胎需谨慎。若最终选择移植嵌合体，务必在孕后行羊水穿刺产前诊断。

5、微小染色体拷贝数变异(即5Mb以下的染色体片段异常)，因PGT-SR以及PGT-A对于5Mb以上的染色体片段异常检测准确性较高，而对于5Mb以下的染色体片段异常，包括大小和位置的判断不准确，因此我们目前无法准确评估此类染色体异常的风险，这时就需要夫妻双方做染色体拷贝数变异检测(CNV检测)，根据夫妻双方的结果再判断这类胚胎能不能移植。

PGT并不是万能的，即使胚胎做了基因、染色体检测，目前的PGT技术也没有办法排除所有的遗传性疾病，而且胚胎检测结果的准确性没有办法达到100%，因此，所有PGT助孕胚胎移植后都需要做羊水穿刺产前诊断。