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三代试管婴儿选择正常胚胎进行移植就能避免蚕豆病遗传吗?

发布:2025-04-12 19:00:43
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问题描述:
蚕豆病的医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症),G6PD致病基因位于X染色体上,属于X连锁不完全显性遗传。是可以通过第三代试管婴儿来助孕的。第三代试管婴儿在植入前进行胚胎筛查,选择正常的健康胚胎进行移植,可以阻断蚕豆病遗传。
最佳答案

蚕豆病的医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症),G6PD致病基因位于X染色体上,属于X连锁不完全显性遗传。是可以通过第三代试管婴儿来助孕的。第三代试管婴儿在植入前进行胚胎筛查,选择正常的健康胚胎进行移植,可以阻断蚕豆病遗传。

做三代试管能不能避免蚕豆病

由于蚕豆病是一种X染色体不完全显性遗传病,女性有两条X染色体,男性只有一条X染色体,所以蚕豆病多发于男性,部分杂合子女性G6PD酶活性也可有不同程度降低,但发病程度轻。

蚕豆病遗传表

蚕豆病属于X染色体的遗传疾病,确实可以通过第三代试管婴儿技术(PGT)在移植前进行胚胎的染色体遗传学检测,将无基因异常的胚胎移植到子宫。但从前面介绍的遗传规律可以看到,绝大部分女性患者为杂合子,杂合子单突变主要表现为轻度-中度酶缺乏,甚至无明显症状。因此,对于这部分患者而言,并不需要花费大量的金钱和时间做第三代试管婴儿技术。

当然,如果父母双方都患有蚕豆病,生女孩50%的机率为纯合子严重G6PD缺乏,这种患者可以考虑PGT技术。

备孕前G-6-PD缺乏怎么办

G-6-PD缺乏患者可以妊娠,由于药物、饮食等因素会使患者发病,因此备孕或孕期患者需注意:

  • (1)建议孕前检查G-6-PD,如发现G-6-PD缺乏,必须告知医生。
  • (2)在医生指导下谨慎用药。
  • (3)禁食蚕豆。
  • (4)产前诊断预防:建议G-6-PD缺乏患者进行染色体检查和生育咨询。
  • (5)第三代试管婴儿:通过遗传学诊断,筛选不携带相关基因的胚胎。
  • (6)在日常生活中尽量避免具有氧化作用的物品。

总之,对于查出G6PD缺乏的患友,首先要咨询医生明确自己发病的遗传规律,在婚前、孕前、孕中和胎儿出生后等不同时期进行针对性干预,比如指导婚配、主动避免接触蚕豆等可以诱发溶血的食物或药物等,做到早发现、早预防、早治疗,减少缺陷患儿的出生并降低后遗症的发生率。