第三代试管婴儿技术能精准预防宝宝出生缺陷吗？

第三代试管婴儿的植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)能在一定程度上控制出生缺陷。有家族史的高风险夫妇，可以利用胚胎植入前诊断，也就是通常说的第三代试管婴儿技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。目前先天性耳聋，脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等常见的单基因遗传病都能得到精准的预防。

预防出生缺陷的方法

目前，已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有3000余种，已确认染色体病综合征上百种，包括21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、性染色体异常（特纳综合征、克兰费尔特综合征）等。

遗传性出生缺陷的另一庞大群体为基因遗传病，疾病的发生主要受一个基因座上的基因控制。尽管单种疾病的发病率低，但种类多，已确定了7000多种，并且每年以10到50种的速度递增。目前，国家对出生缺陷制订了三级预防措施。

1、 一级预防

婚前检查、遗传咨询、孕前保健等措施防治出生缺陷的发生措施：免费婚前医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸等。

2、二级预防

孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生措施：孕产期保健服务、产前筛查、产前诊断。

3、三级预防

缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康的措施：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症(PKU)等遗传代谢病和听力障碍筛查工作。

三代试管植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)怎么精准预防出生缺陷

如何从临床上精准地控制有缺陷的婴儿出生，这其中就不得不提到新型的产前诊断技术——植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)。该技术将辅助生殖的试管婴儿技术与遗传学技术相结合，将诊断时机前移到胚胎植入子宫内膜前，即孕前阶段。

另一项需要提到的技术是植入前胚胎遗传学筛查(PGS)，该技术通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体整倍体的胚胎进行移植；旨在为进行试管婴儿的不育患者提高IVF的妊娠成功率，防止移植非整倍体胚胎，减少流产率。

目前，PGD的适应证主要包括染色体结构或数目异常、单基因遗传疾病、人类白细胞抗原(HLA)配型治疗同胞血液病以及定制无癌婴儿等；PGS的适应证主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕技术失败、高龄（>38岁）、严重男性因素不育患者、生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者以及前期曾接受放射治疗等。