三代试管婴儿pgd能诊断的单基因遗传病中有地中海贫血吗？

发布：2025-04-10 19:00:23

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问题描述：

三代试管婴儿pgd目前可以诊断的单基因遗传病有一百多种，包括内分泌以及代谢方面，眼/耳方面、皮肤方面、骨骼方面、免疫方面、神经肌肉方面、肾方面、心脏方面、血液方面、肿瘤方面。比较常见的有地中海贫血、血友病、Alagille综合症、唐氏综合症、肌强直性营养不良等等。更多请查阅下表。

最佳答案

三代试管可以诊断单基因遗传病

三代试管婴儿可以诊断的遗传病

软骨发育不全	急性间歇性卟啉症	急性复发性常染色体隐性横纹肌溶解症
肾上腺脑白质营养不良（肾上腺髓鞘病）	（血内）丙种球蛋白缺乏症	丙种球蛋白血症布鲁顿酪氨酸激酶
Aicardi Goutieres综合症1（AGS1）	Alagille综合症	弥漫性进行性脑灰质变性;
α-地中海贫血/精神发育迟滞综合症*	α-地中海贫血	α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
α - 甘露糖苷	奥尔波特综合征（又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种）	老年痴呆症 - 早发
肌萎缩侧索硬化症1（ALS1）	安德森法布里病	雄激素不敏感综合症
Angelman综合症（仅限UBE3A基因）	再生障碍性贫血 - 严重*	精氨酸琥珀酸尿症
致心律失常性右心室心肌病/发育异常（ARVC / D），常染色体显性遗传	运动失调性毛细血管扩张症	常染色体显性急性坏死性脑病
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）	常染色体显性遗传性色素性视网膜炎	常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍
常染色体隐性严重联合免疫缺陷伴双侧感觉神经性耳聋（ARSCIDBSD）	Bardet-Biedl综合症（BBS）	巴斯综合症
板条病（婴儿）	β羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（甲基丙烯酸尿症）	β地中海贫血*
Bethlem肌病	双侧额顶骨多发性	Birt-Hogg-Dubé综合症
Brancho-Oto-Renal综合症（BOR）	BRCA 1（乳腺癌易感性增加）	乳腺卵巢癌家族易感性（BRCA2）
Calpainopathy	卡纳万病([脑] 海绵变性)	心脏瓣膜发育不良
carney综合征	肉碱酰基肉碱转位酶缺陷（CACT）	儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT1和CPVT2）
中枢核心肌病（CCD）	伴有皮质下梗塞和白质脑病的脑常染色体显性遗传性动脉病（CADASIL）	脑海绵状血管畸形（CCM）
进行性神经性腓骨肌萎缩症	电荷综合征	斑点状软骨发育异常
无脉络膜;	染色体重排（各种）	慢性肉芽肿病（CGD）
瓜氨酸血症1型	经典Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征	[医] 科-勒二氏综合征;
科恩综合症	先天性肾上腺增生（21羟化酶缺乏症）	先天性糖基化1a型紊乱
先天性眼外肌纤维化	先天性肌无力综合征（COLQ基因603033）（Ic型）	先天性分泌性氯化物腹泻
先天性静止性夜盲症	Conradi-Hunermann-Happle综合症	Cowden综合征（CS）/ PTEN Hamartoma肿瘤综合征（PHTS）
颅骨发育不良	Crouzon综合症	囊性纤维化
胱氨酸贮积症	捷克发育不良，跖骨型，也被称为进行性假性类风湿性发育不良，脚趾发育不良。	齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩;
Desbuquois发育异常（DBQD）	Diamond Blackfan贫血症*	腹泻型先天性肠毛病变5例
IIB型远端遗传性运动神经病变	显性营养不良的大疱性表皮松解症	多诺霍综合症
唐氏综合症	Dravet综合症	先天性角化不良（仅限雄性胚胎）
肌张力障碍1扭转常染色体显性遗传（DYT1）	外胚层发育不良（Hypohidrotic）	Ectrodactyly，Ectodermal Dysplasia，Clefting Syndrome（EEC）
Ehlers-Danlos Type IV	弹性蛋白（ELN）相关的上瓣膜主动脉瓣狭窄	Ellis-Van Crevald综合症
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症（x-linked）（EDMD）（仅限雄性胚胎）	女性局限性癫痫伴智力低下	阵发性共济失调2型
Facioscapulohumeral Dystrophy（FSH）	因子XIII缺乏症	家族性腺瘤性息肉病（FAP）
TROPONIN T2基因（TNNT2）突变引起的家族性扩张型心肌病	家族性自主神经病学	家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症（FHL）
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症5	家族性肥厚型心肌病4（CMH4）	家族性Paranganglioma综合征（PGL1）
Fanconis贫血A *	Fanconis贫血症C *	脆性X综合征（FRAX）
弗雷泽综合症	FRAXE	弗里德综合征
额颞痴呆	半乳糖醛酸病（早期婴儿和成人/幼年型）	神经节苷脂病（GM1）
戈谢病II型	戈谢病III型	Glutaric Acidemia（酸尿症）
糖原贮积病II（Pompe病（早发））	糖原贮积病Ia型	性腺镶嵌
戈林综合症	Greig Cephalopolysyndactyly	血友病A.
血友病B	遗传性弥漫性胃癌	遗传性出血性毛细血管扩张症（HTT）或Rendu-Osler-Weber综合征
遗传性多发性外生骨疣II型	遗传性非息肉病性结直肠癌：Lynch综合征（适用于所有亚型）	霍尔特奥拉姆综合症
高胱氨酸尿症	纯合家族性高胆固醇血症	亨廷顿病（亨廷顿舞蹈病）
脑积水	羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症	高IgM综合征 - 低丙种球蛋白血症*
超IgE复发感染综合征，常染色体显性遗传	伴有精神发育迟滞综合征4的高磷酸盐血症（HPMRS4）	软骨发育不良
低磷酸盐血症（婴儿/围产期致死）	低磷血症性佝偻病（x连锁显性）（Xlh）	尿道下裂（严重）
鱼鳞病（丑角）	鱼鳞病（x连锁）	婴儿期特发性动脉钙化
Incontinentia Pigmenti（IP）	婴儿神经轴索营养不良1	炎症性肠病，早发性（IBD28）
IPEX综合症（免疫缺陷，多内分泌疾病和肠病，X-Linked）	幼年性息肉病综合征;	Kearns Sayre综合症（KSS）/皮尔逊骨髓胰腺综合症（PMPS）
克拉伯病，球形细胞脑白质营养不良	L-2-羟基戊二酸尿症	Leber先天性黑蒙（LCA）
Leber的遗传性视神经病变（LHON）/ Lebers视神经萎缩	Leigh综合征（婴儿亚急性坏死性脑病）	Leigh（儿童亚急性坏死性脑病）
楞次综合征	Lesch Nyan综合症	致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS）
白细胞粘附缺陷（I型）*	白质消失的白质脑病	Li-Fraumeni综合症
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）	长QT综合征类型1,2,3,5和6	Lowe Oculocerebrorenal综合症
淋巴组织增生综合征	黄斑营养不良（儿童期发病 - 色素性视网膜炎变异）	黄斑营养不良视网膜2
恶性婴儿骨质疏松症	枫糖尿病（MSUD）	马凡综合症
Meckel-Gruber综合征类型1,2,3,4,5,6,7,8,9,10和11	中链酰基辅酶A脱氢酶	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MELAS（线粒体脑肌病，乳酸酸中毒和中风样发作）	门克斯综合症	异色性脑白质营养不良
甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症	微观综合症（WARBM）	线粒体三功能蛋白质缺乏症
线粒体DNA消耗综合征2（肌病型）	2型脂质体病	粘多糖贮积症III（MPS-III）B型
粘多糖贮积症III（MPS-III）C型	粘多糖贮积症III（MPS-III）D型	粘多糖贮积症I型（MPS I）
粘多糖贮积症II型（亨特综合症）	粘多糖贮积症III型A（Sanfilippo综合征A）	粘多糖贮积症VI型（MPS VI）（Maroteaux-Lamy综合征）
Muenke综合症	多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）（也称为戊二酸尿症II型）	多发性内分泌腺瘤2A型（MEN 2A）
多发性内分泌腺瘤2B型（MEN 2B）	多发性内分泌肿瘤I型	多发性骨骺发育不良5型（MED5）
多发性外生骨疣	多重Lentigines综合症（LEOPARD综合症）	多发性翼状胬肉综合征致死型（LMPS）
肌肉眼脑疾病	肌肉萎缩症（贝克斯）	肌肉萎缩症（Duchenne）
肌肉萎缩症（Oculopharangeal）	肌肉营养不良，肢体束带（LGMD）1B型	肌肉萎缩症 - 营养不良症A5型
肌阵挛性癫痫和衣衫褴褛的红纤维（MERRF）	肌强直性营养不良	肌管肌病
指甲髌骨综合症	Nance-Horan综合症	肾性尿崩症（NDI）
神经纤维瘤病1型	神经纤维瘤病2型	神经源性肌肉无力，共济失调，色素性视网膜炎（NARP）
尼曼拣选疾病A型	Niemann Pick Disease Type C	非酮症高血糖症（NKH）/甘氨酸脑病（GCE）
Noonan综合症	诺里病	Oculocutaneous Albinism 1A型
眼皮肤白化病1B型	Omenn综合症	视神经萎缩1
鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTC）	鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTD）	成骨不全1A型
成骨不全II型	成骨不全III型	成骨不全IV型，V型，VI型
成骨不全类型VIII	成骨不全类型1（OI1）	肾小管酸中毒的骨质疏松症（OPTB3）
骨质疏松症，常染色体隐性遗传5（OPTB5）和骨质疏松症，婴儿恶性肿瘤3	Ostheopathia Striata伴颅骨硬化症（OSCS）	Otopalatodigital综合征2型
先天性厚甲症1型	副神经节瘤4（plg4）	部分脂肪营养不良，家族性2型
Pelizaeus Merzbacher病	甲状腺肿-耳聋综合征	过氧化物酶体生成障碍（PBD）（Zellweger Syndrome Spectrum（ZSS））
苯丙酮尿症（PKU）	Plakophilin 1（PKP1）相关的外胚层发育不良综合征	多囊肾病
Pontocerebellar Hypoplasia 1a型，2a型，2b型，2c型，2d型，3型，4型，6型	桥小脑发育不全1B型	Popliteal Pterigum综合征119500
Prader Willi综合征176270	进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1）	丙酸血症
假性软骨发育不全	假性甲状旁腺功能减退症（PHP1a）	Pyrodoxine依赖性癫痫发作
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症	隐性营养不良的大疱性表皮松解症*（Halleau-Siemens＆Herlitz junctional）各种各样	复发性Digynic三倍体
复发性水样痣（HYDM1）	肾脏Coloboma综合症	肾囊肿和糖尿病（RCAD）肾囊肿和糖尿病（RCAD）
视网膜色素变性（常染色体显性遗传）	色素性视网膜炎（RP3）（x连锁）	视网膜色素变性（x连锁）
视网膜色素变性11型（RP11）	视网膜色素变性7型	视网膜母细胞瘤
视网膜劈裂（青少年）	Rett综合征（RTT）和新生儿脑病	恒河猴/新生儿溶血病（HDN）
罗斯蒙德 - 汤姆森综合症（RTS）	Saethre-Chotzen综合症（SCS）	桑德霍夫病
Sanjad Sakati综合症（SLSN6）	老年洛肯综合征6	感觉神经性耳聋 - 常染色体隐性遗传性非综合征
严重联合免疫缺陷（x-linked）	严重联合免疫缺陷 - 常染色体隐性遗传	严重联合免疫缺陷（SCID）
严重联合免疫缺陷（SCID）（腺苷脱氨酶（ADA）缺乏）	镰状细胞贫血*	Simpson Golabi Behmel综合征1型（检测受影响的男性）
Smith Lemli Opitz Syndrome（SLO）	索托斯综合症	痉挛性截瘫
脊髓和球杆肌肉萎缩X连锁（肯尼迪病）（受影响的雄性胚胎）	脊髓性肌萎缩症（SMA1）	脊髓性肌肉萎缩和呼吸窘迫（SMARD1）
脊髓小脑共济失调7（SCA 7）	脊髓小脑共济失调1型（SCA1）	脊髓小脑共济失调2型（SCA2）
脊髓小脑共济失调3型（SCA 3）（马查多约瑟夫病）	脊髓小脑共济失调6型（SCA6）	先天性椎体骨骺结构不良
Stickler综合征I，II，III和IV型	Stuve-Wiedemann综合征（Schwartz-Jampel 2型综合征）	琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（SSADHD）
表面活性物质代谢紊乱，肺1（SMDP1）	肺表面活性物质代谢障碍，2型	Tay Sachs病（婴儿期发病）
Townes-Brocks综合症	Treacher Collins综合症	Treacher Collins综合症2型（TCS2）
毛发低硫营养不良	结节性硬化症（TSC1和TSC2）191100，	特纳综合症（马赛克）
酪氨酸血症1型	Ullrich先天性肌营养不良症（UCMD）	Von Hippel Lindau（VHL）综合症
Waardenburg综合症I型	Waardenburg综合症类型IIa	Waardenburg综合症类型IId
Waardenburg综合症IIe型	Waardenburg综合症III型	Waardenburg综合症类型IVa
Waardenburg综合症类型IVb	Waardenburg综合症类型IVc	Walker Warburg综合征（肌肉营养不良性肌萎缩症）
Wiscott-Aldrich综合症*	Wolcott-Rallison综合症	沃尔曼氏病（酸性脂肪酶缺乏症）
X连锁的脑室周围异位症	X连锁淋巴组织增生性疾病2型（XLP2）（仅限雄性胚胎）	X-Linked Opitz G / BBB综合征
X连锁血小板减少症（XLT）

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