第一胎儿子有血友病还能生吗?第二胎会是健康宝宝吗?
第一胎有血友病还能生二胎的。血友病是X连锁隐性遗传的,通常是“男性发病,女性携带”,因为男性体内只有1条X染色体,只要有相关的基因缺陷,就会导致发病;而女性体内有两条X染色体,只有2条X染色体同时有相关基因缺陷,才会发病,若只有1条X染色体有致病基因,则不发病,但会把致病基因遗传给后代。所以,一胎血友病生二胎,可以借助产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术来生健康宝宝。
血友病的遗传规率
血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(又称凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(又称凝血因子Ⅸ缺乏症)及血友病C(又称凝血因子Ⅺ缺乏症)。
血友病A是血浆中抗血友病球蛋白(AHG)缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。男性发病率较高(1/5000),约占血友病总数的85%。
血友病B发病率较低,为1/10万-1.5/10万,占血友病总数的15% -20%。其病因是位于X染色体上的FIX基因突变所致,故该病的遗传方式与血友病A相同,呈X连锁隐性遗传。携带有上述基因突变的女性,生育男孩有50%为血友病患者,生育女孩有50%为携带者。
第一胎有血友病怎么生第二胎
目前,预防血友病的方法是产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等进行检测诊断。
1、产前诊断(PND)
PND常用羊膜腔穿刺术,通常在孕16-22周时,在超声引导下抽取10一 20毫升的羊水,获取胎儿脱落细胞用于检测。虽然PND可以防止血友病患儿出生,但是不能避免引产对孕妇身体和心理造成的伤害。以防止血友病患儿出生,但是不能避免引产对孕妇身体和心理造成的伤害。
2、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术
PGD,即第三代试管婴儿技术,通常从体外受精第3天的胚胎取1-2个卵裂球或第5-6天的囊胚取3~10个外滋养层细胞,进行遗传学分析,进而选择遗传学正常的胚胎用于移植,得到健康下一代。
PGD不仅可以避免血友病患儿的出生,而且可以将对孕妇身体和心理伤害降到最低。因此,建议既往有血友病患儿生育史的夫妇先进行遗传咨询,如果条件合适就有机会通过三代试管婴儿技术获得健康的宝宝。
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