杜氏肌营养不良dmd做三代试管婴儿生正常男孩的案例多吗？

杜氏肌营养不良（DMD）患者是可以通过第三代试管婴儿来生育正常健康的宝宝，目前这类案例已经有很多了。DMD基因携带者如果自然孕育，其男性后代有50%概率为DMD患者，其女性后代有50%概率为DMD致病基因携带者。为阻DMD在该家族中的传递，建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，即PGT-M，筛选正常胚胎进行移植，这样可以独断遗传。

dmd做三代试管生正常男孩案例

2020年5月，在大家的期盼中，一位携带X染色体隐性遗传病——杜氏肌营养不良症(DMD)基因的母亲，在北京大学深圳医院诞下一个健康美丽的宝宝。

吴女士（35岁），2007年足月剖宫产了一个可爱的男宝宝，宝宝3岁时只会踮脚走路，不会跑，更不用说跳，6岁，爷爷奶奶发现他步伐不稳步，慢慢地明显加重，于外院就诊，基因检测诊断为：假性肥大型进行性肌营养不良（DMD）。

DMD是一种X连锁隐性遗传模式，由于致病基因位于性染色体染色体上，而男性只有一条染色体，因此一个基因突变就足以致病；女性有两个染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。

2016年，吴女士再次自然怀孕，10月剖宫产下自己的二胎，是一个漂亮的女宝宝，正常情况下，一儿一女是多么幸福，但二胎被诊断为DMD基因携带者。看到大宝和二宝的情况，再想到自己姐姐生的两个男孩也都是DMD患者。吴女士夫妻下定决心再要一个健康的宝宝，打破这个疾病的遗传魔咒。

2019年，他们开始第三次孕育之旅，2月先在外院进行了基因检测，结果提示：女方dystrophin基因第7外显子重复杂合子。2019年4月，夫妻俩来到北京大学深圳医院生殖医学中心寻求帮助。经过生殖医学中心的遗传咨询后，决定采用第三代试管婴儿技术助孕，实现生育健康宝宝的梦想，经过单体型构建预实验成功后，夫妻俩正式进入了第三代试管婴儿助孕周期。