无创DNA对21三体综合征的检出率不低于99%吗？

无创DNA对21三体综合征的检出率不低于99%，整体的准确率高达98%以上。无创DNA产前筛查是通过孕妇的外周血(约5-10ml)中游离的胎儿DNA片段(主要来自胎盘脱落细胞所释放)，对其进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息学分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，因此对于孕妇来说无创DNA检查非常重要，同时准确率相对也是非常高的。

无创DNA的准确率很高

无创DNA准确率达98%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了，无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。

即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。无创DNA检测的最佳时间孕妈妈做无创产前基因检测的最佳时间在怀孕后的14-24周。女性怀孕后14周开始就可采用无创产前基因检测进行唐氏综合症的筛查，若女性是在怀孕14周以前检测会因外周血原因对于腹中胎儿DNA浓度检测不出什么结果。

孕妈妈需重视无创DNA检查的最佳时间。在这个时间段进行检查，能最大程度保证结果不受影响，提高准确率。这有助于及时了解胎儿状况，为宝宝的健康保驾护航。若错过最佳时间，可能带来不确定风险。