地中海贫血能做三代试管婴儿生出健康的宝宝吗？

地中海贫血是能做三代试管婴儿的。在广西地中海贫血的基因携带率为24.6%，携带率居全国首位，严重影响儿童健康和出生人口素质。而“第三代试管婴儿（PGD）”则是最重要一级预防措施，通过这项技术筛选了合格的胚胎，降低了后期流产和引产的风险，保证好的“种子”，才能从生命源头切断地贫基因的传播，实现真正的“脱贫”，生出健康宝宝。

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病。由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷，血红蛋白中一个或多个珠蛋白链的合成减少或不能合成，导致血红蛋白成分的改变，进而导致慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的受损情况，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，根据其严重程度，又可分为静止型、中度和重度。

地中海贫血能不能做三代试管婴儿

如果夫妻双方携带同类型地中海贫血基因，胎儿携带父母地中海贫血基因的概率为50%；同时携带父母地中海贫血基因的概率为25%。出生后的临床症状比父母重，甚至5岁前夭折。目前普通家庭还没有一种成功率高、费用高的治疗方法。地贫高发我国采取措施筛查育龄人群，降低重度地贫儿童出生率。而做三代试管婴儿就是减少地中海贫血婴儿出现的有效手段。

患有地中海贫血的夫妇可以采用第三代试管婴儿技术进行移植前基因筛查，诊断胚胎地中海贫血的发病情况，科学选择健康的胚胎，再将其回输子宫，生出健康的宝宝。

地中海贫血做三代试管婴儿成功生育的案例

2016年李女士与丈夫结婚，在孕检时发现与丈夫是同型地贫β地贫，女方地贫基因诊断为：αα/αα17M/βN。男方地基因为：αα/αα41-42M/βΝ。婚后李女士在孕22周行羊水穿刺，诊断提示胎儿为：αα/αα 17M/41-42M/βΝ。因中重型β地贫引产。李女士在2018年及2022年自然受孕的孩子都是地贫携带者。

孕育一个健康的宝宝，是每位父母共同的心愿。而同型地贫夫妇每次孕育都有1/4的概率为正常，1/2的概率为地贫基因携带者，另1/4的概率为中重型地贫患者。在2023年5月李女士知道玉林市妇幼保健院能够做“第三代试管婴儿”，可以在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植。夫妻双方第一时间来到生殖医学中心就诊，医生根据她的情况进行了详细的遗传咨询，他们选择了第三代试管助孕。

2023年7月，李女士开始了一系列的术前检查，顺利建档。8月开始了“第三代试管”助孕。医生为李女士定制的是“拮抗剂方案”，促排卵9天后取卵，获卵17枚，形成了11枚胚胎，进行囊胚培养，形成5个囊胚。这5枚囊胚通过“三代试管婴儿”的遗传学诊断技术，最终检测出3个健康胚胎。

2023年10月，医生为李女士定制了FET方案。移植了1枚胚胎。在10月29日抽血HCG显示：997.66mIU/ml。12月李女士已经顺利完成了NT检查。

目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。