无创dna除了能筛查唐氏综合征还能筛查什么疾病?
发布:2024-07-31 19:00:25
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无创dna除了能筛查唐氏综合征之外,还能筛查18-三体综合征和13-三体综合征。无创dna的检测方式是通过抽取孕妇的血液,来提取游离的胎儿dna,用于检测和评估胎儿染色体是否存在异常的检测手段。尤其是染色体异常高危或者高龄孕妇,在孕期最好是做一下无创dna检查,能够有效预防和应对胎儿染色体异常的情况。
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无创dna除了能筛查唐氏综合征之外,还能筛查18-三体综合征和13-三体综合征。无创dna的检测方式是通过抽取孕妇的血液,来提取游离的胎儿dna,用于检测和评估胎儿染色体是否存在异常的检测手段。尤其是染色体异常高危或者高龄孕妇,在孕期最好是做一下无创dna检查,能够有效预防和应对胎儿染色体异常的情况。
无创dna可以筛查的疾病
无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。可以筛查出以下疾病:
- 1. 唐氏综合征:表现为智力低下,现在无有效治疗方法,检出率可达99%。
- 2. 18-三体综合征:表现为生长发育延迟,大部分患儿会夭折,检出率可达96.8%。
- 3. 13-三体综合征:表现为智力低下、特殊面容等。
由于各地技术发展水平不同,无创DNA主要筛查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测,包含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。近年来随着技术提升,侦测范围也逐渐增加,已可筛检部分染色体微片段缺失、常见骨骼异常致病点位等疾病。
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