染色体异常的常见类型除了21三体综合征还有什么?
发布:2024-07-29 19:00:45
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染色体异常的常见类型除了21号三体综合征,还有18号三体综合征和13号三体综合征等等。染色体异常的一种类型叫做三体综合征,比如21号三体综合征和18号三体综合征都属于其中,都是因为染色体多余导致。染色体异常三体综合征患者的普遍表现为智能低下、生长发育迟缓、存在特殊面容和其他畸形症状。
最佳答案
染色体异常的常见类型除了21号三体综合征,还有18号三体综合征和13号三体综合征等等。染色体异常的一种类型叫做三体综合征,比如21号三体综合征和18号三体综合征都属于其中,都是因为染色体多余导致。染色体异常三体综合征患者的普遍表现为智能低下、生长发育迟缓、存在特殊面容和其他畸形症状。
染色体异常的常见类型
- 1. 21三体综合征:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
- 2. 18三体综合征:也被叫做爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也是异常的。
- 3. 13三体综合征:13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。
目前三体综合征并没有治疗方法,主要以产前积极预防为主,可以在产检中加强筛查,尤其重视NT检查和唐氏筛查以及四维大排畸检查,必要时还需要做无创DNA及羊水穿刺,以明确诊断。
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