地中海贫血作为遗传性血液疾病，传统生育方式可能使后代面临50%的患病风险。第三代试管婴儿技术（PGT-M）通过胚胎植入前遗传学诊断，可精准阻断致病基因传递，其核心流程分为以下四步：

一、术前基因筛查与家系分析

夫妻双方需进行地中海贫血基因检测，明确基因突变类型（如α-地贫或β-地贫）。例如，若双方均为β-地贫杂合携带者，后代有25%概率患重型地贫。通过家系分析建立遗传模式图，医生可制定个性化筛查方案。北京协和医院等机构采用全外显子测序技术，可检测超过300种地贫相关基因突变，准确率达99.9%。

二、促排卵与胚胎培养

女性需接受10-12天的促排卵治疗，通过药物刺激多个卵泡同步发育。当卵泡直径达18-20mm时，医生在超声引导下经阴道取卵，同时男方取精。实验室采用ICSI技术实现单精子注射，受精卵培养至第5-6天形成囊胚。此阶段胚胎细胞分化更稳定，更适合基因检测。

三、胚胎活检与遗传学诊断

从囊胚滋养层细胞中取出5-8个细胞进行活检，通过SNP芯片或二代测序技术分析染色体结构与地贫基因。例如，针对β-地贫IVS-I-1（G→A）突变，检测系统可识别胚胎是否携带该位点突变。实验室通常在72小时内出具检测报告，筛选出无致病基因的胚胎进行移植。

四、胚胎移植与妊娠管理

选择1-2枚健康胚胎进行移植，移植后14天通过血HCG检测确认妊娠。若成功妊娠，需在孕11-13周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺，进行二次产前诊断。上海瑞金医院数据显示，通过三代试管技术出生的地贫家庭健康宝宝比例达98.7%，显著高于自然妊娠的50%风险。

整个流程需2-3个月，费用约8-12万元。建议选择具备PGT资质的生殖中心，并提前进行遗传咨询，以最大化保障生育健康。